内分泌科

近日，南海区人民医院内分泌科接诊了一位特殊的37岁男性患者。患者因糖尿病伴双下肢麻木就诊于我科，经医生详细问诊及查体，发现患者身材高挑、皮肤细嫩、声音较细、腋毛稀疏、无喉结、已婚未育、出生至今无遗精、既往诊断无精症、近4年出现明显性欲下降。内分泌科舒毅主任经详细了解患者病史后为患者进一步完善HCG兴奋试验、染色体核型分析等相关检查，最终确诊其为Klinefelter综合征。

克氏综合征全名叫克兰费尔特综合征( Klinefelter Syndrome)是男性最常见的性染色体异常疾病，也是男性原发性性腺功能减退症的最常见原因。是由于遗传自父方和（或）母方的一条或多条额外X染色体所致，以睾丸曲细精管进行性玻璃样变为主要特征的高促性腺激素性性腺功能减退症。

克氏综合征的临床表现

克氏综合征主要表现为睾丸硬小、类无睾症身材、男性乳腺发育、性功能障碍、不育、以及糖脂代谢紊乱、肥胖、骨质疏松、肌力下降、认知受损及精神心理问题等。

大部分克氏综合征患者在青春期前一般无明显症状，仅表现为睾丸体积略小和认知异常。进入青春期后，部分克氏综合征患者可有正常的第二性征发育进程，但睾丸体积并不相应增大，且质地较硬。典型患者可出现:身材较高,下肢细长，皮肤细嫩，声音较细，体毛和胡须稀疏，肌肉比例减少，约50%~80%患者出现双侧乳腺发育，智力发育正常或略低。

多数克氏综合征的患者可以正常进行性生活。但是由于睾丸发育不全，患者的生精功能从青春期开始逐渐丧失，成年后表现为无精子症，进而导致男性不育症。这也是大部分该病患者就诊的原因。

克氏综合征的筛查

建议对以下人群进行克氏综合征的筛查:

(1)生长、发育迟缓或小阴茎、小睾丸

(2)语言、学习或阅读障碍

(3)四肢比例失调，出现长臂和长腿

(4)少精、无精或不育

(5)中年起病伴有高促性腺激素性性腺功能减退症的糖尿病或骨质疏松患者。

克氏综合征的诊断

克氏综合征患者的诊断需结合详细的病史采集、体格检查、实验室及影像学检查来综合判断，临床医生的诊治经验对于诊断率的提高非常重要。 

因此，出现上诉症状建议及早就诊于内分泌科行进一步检查。

克氏综合征的治疗

克氏综合征的治疗目前主要为睾酮补充治疗，推荐在青春期开始时即启动，以促进患者的男性化，改善其精神状态，增强性功能，从而提高患者的生活质量。

生育

克氏综合征患者精子生成率较低，自然生育更为因难及罕见。但是随着辅助生殖技术的开展，克氏综合征患者睾丸中如有残余精子生成区则有机会生育。克氏综合征患者显微取精的最佳年龄是16至35岁之间。

内分泌科与克氏综合征

克氏综合征的确诊与内分泌科密切关系。而经确诊的克氏综合征患者也需长期在内分泌科随诊，如患者临床症状改善且无明显不良反应，则应在治疗起始后3和6～12个月进行随访。 

南海区人民医院内分泌代谢科

       南海区人民医院内分泌科独立分科二十余年，为佛山地区最早独立的内分泌科室，床位52张，年门诊量10万人次，住院量2100人次，在同行中具有较高的知名度。我科为佛山市“十三五”医学特色专科、南海区“十四五”医学高水平重点专科。科主任舒毅为南方医科大学内分泌学硕士研究生导师，佛山市医学骨干人才，南海区名西医。我科拥有一支良好的专科团队，其中硕士研究生12人，本科2人，硕士研究生导师2人，学科梯队人员结构合理，创新能力强，技术精湛。     
       内分泌科主要收治糖尿病、甲状腺疾病、高血压病、下丘脑-垂体-肾上腺疾病、痛风、骨质疏松症、性腺疾病等内分泌和代谢疾病，尤其对MMC糖尿病管理和糖尿病足的诊治有独到之处。mg官方电子游艺授权官网发展良好：近5年申报省市级科研立项11项（国家自然科学基金青年基金一项、广东省级课题二项）；发表高质量学术论文42篇(北大核心期刊3篇、SCI论文12篇)。开展省市级继续教育项目26项。开展镇级医院专科帮扶计划，带动全区医疗卫生技术水平的整体提高。